5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?
地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗?
去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β
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视如己出
>而肖路也遇到了善解人意的
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血常规血红蛋白正常参考值范围在1.3%-3.5%,不论是低于正常值或是高于正常值都有可能是患有地贫。如果血红蛋白A2增高则有可能是轻型β珠蛋白生成障碍性贫血。轻度的地贫通常情况下没有什么危害和常人无恙,大部分轻型地贫患者终生都不会发现自己患有地贫。
中、重度的地贫患者并发症往往十分的严重,随着年龄的增加患者会出现骨骼变大、鼻梁塌陷、眼距变宽、颧骨高的面部特征,身体上会出现肝脾肿大、营养失衡、浑身无力一系列严重的并发症。地贫属于遗传性疾病没有后天形成,所以孕前夫妻的地筛十分的重要,下面是血常规正常值参考范围:
血常规各项正常值检查项目参考值嗜酸粒细胞比值(EO%)0.005~0.05嗜碱粒细胞比值(BASO%)0~0.01红细胞计数(RBC)4.0~5.5平均RBC体积(MCV)82~95平均RBC血红蛋白含量(MCH)27~31胚胎染色体异常是试管反复移植失败的主要因素之一,所以对于反复移植失败或高龄试管,我们都建议进行三代试管
。
三代试管就是:在胚胎植入前
为
了要确认胚胎染色体是否正常,会在囊胚期利用胚胎切片的技术通过染色体筛查
(PGT-A/PGS)
来
检验
。
人体
细
胞共有
23对染色体,可以把每一对染色
体
想像成一双筷子
,
PGT-A可以帮忙确认这23 对筷子都是成双成对的,以及筷子长度是否一样长!
很多客户会有疑惑:这种取几个细胞的方
两步移植法移植两个胚胎成双胞胎的概率还是比较低的,只有在女性子宫环境好,并且胚胎鲜胚质量好的情况下,才会成功。如果移植一个胚胎,患者的身体情况不好,会导致移植成功率不高,移植两个胚胎是为了保证至少有一个胚胎存活,所以移植两个胚胎成双胞胎的情况是不多的,并且妊娠双胎的风险也比较高。
试管婴儿移植胚胎成双胞胎的案例还是有的,只是妊娠双胎的风险很高,妊娠期间也会有很多并发症,如果胎儿情况不好或者是孕妇身体不理想,医生也会建议减胎,下面可以了解一下移植两个胚胎成双胞胎的概率:
1.一般情况下,生殖中心会做单胚胎移植,只移植一个胚胎,则发生双胞胎的几率就较低;
2.如果如果移殖2-3个胚胎,发生双胞胎甚至三胞胎的几率较高,部分双胞胎的几率只有3%-8%,有的会到30%-40%;
3.两步移植法移植两个胚胎会比单胎的几率高,但移植两个胚胎到女性体内,发生多胎妊娠的发生几率要明显高于自然妊娠,根据数据显示试管婴儿双胎妊娠的几率大概30%左右。
叶酸是胎儿发育过重中必不可少的维生素之一,服用叶酸可以防止胎儿畸形,正常备孕的准妈妈一般在怀孕前就开始补充叶酸,那么做试管婴儿的准妈妈需要补充叶酸吗?
试管婴儿是体外受精-胚胎技术的俗称。通俗地说,就是把卵子和精子都拿到体外,让他们在体外人工控制的环境中完成受精过程。然后,再把早期胚胎移植到女性的子宫中,继续孕育至胎宝宝出生。
试管婴儿除
输卵管积水每天坚持跳绳是有帮助,输卵管积水的患者在平常生活中可以选择跳绳,因为跳绳主要是能够很好的促进身体绒毛的摆动,能够很好的缓解患者体内不适的症状,并且在跳绳的过程中,可以提高患者的自身免疫力,这是利于病情的恢复。但是每天跳一小时绳并不会对输卵管积水的治疗起到决定性作用,跳绳只会起到一定的调养和辅助治疗的作用。
因为输卵管积水主要是人体输卵管的腔内会出现一些水样的液体,主要是由一些炎症因子导致的输卵管发生堵塞,以至于最后形成了输卵管积脓的症状,而在输卵管的脓细胞里被吸收了之后就变成了水样的液体。为了帮助输卵管积水的患者更方便的解决这个问题,有以下几点建议:
1.在平常的生活中建议输卵管患者可以选择性的做一些体育运动,如跳绳、慢跑等,达到增强个人体质以及促进人体新陈代谢的效果;
2.建议积水严重患者选择药物治疗,药物治疗主要是以活血化瘀的中成药成分为主,基本疗程控制在两到三个月;
3.目前治疗的方法一般是手术治疗,手术治疗可以选择腹腔镜下手术治疗。
其实高龄失独后并不一定需要再生孩子,选择领养孩子会更好。因为本身高龄患者身体情况就不允许再生育了,如果真的怀上了孩子,对女性身体也是一种伤害,所以像这种情况会更建议失独家庭领养孩子,已获得老年生活的温馨感。但如果患者年龄并没有超过39岁,那么还是可以考虑再生一个孩子的,这个时候
地贫(地中海贫血)基因三项结果有一个参考值的范围,如果检查结果都在正常值的范围之内则证明没有患有地贫。结果不论是低于正常范围还是高于正常范围都是有可能性患有地贫。地中海贫血最常看的是血常规血常规当中包含两项重要的数据,一个是红细胞平均体积另一个是红细胞的血红蛋白量,用检查结果和正常值做对比来判断是否患有地贫。
其次是看血红蛋白电泳主要检查是否有异常的HB,是判断是否患有β地贫的重要参数,如果参数超出参考值范围则患有β地贫;最后是看肽链,肽链的检查往往用于α地贫的诊断,肽链检查和参考值对比呈现阳性则是轻型A性地贫,如果个参考值对比呈现阴性则是正常的不患有α地贫。
地贫基因三项结果参考值范围检查项目参考值红细胞计数(RBC)4.0-5.5血红蛋白(HGB)120-160红细胞比积(HCT)0.42-0.51平均红细胞体积(MCV)80-100平均红细胞血红蛋白含量(MCH)27-34平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)320-360从受精卵着床开始一般最早可以在7~10天左右血中可以查到HCG看是否怀孕,试管婴儿移植囊胚也可以在7~10天左右发现是否怀孕。因为早期分泌HCG甚少,建议试管婴儿移植后第14天进行验血检查,自然妊娠因为排卵及受精时间不精准,建议排卵后14~18天左右抽血查HCG确定是否怀孕。
一、自然妊娠
在精子和卵子结合成受精卵后,受精卵逐渐向宫腔方向移动,从输卵管到到子宫是3~5天,在宫腔3~4天发育成为一个具有多个细胞的实体形状象桑椹,所以称为桑椹胚。桑椹胚在子宫腔内继续细胞分裂形成胚泡,这个过程总共
O型血是可能携带地贫(地中海贫血)的,地贫属于遗传性疾病和什么血型并没有什么必然的联系,无论是O型血还是AB型血任何血型的人只要父母有携带地贫的基因都是有可能患有地贫。
地贫由人体血液中缺失的珠蛋白链或珠蛋白链合成不足导致的,但是夫妻双方都是O型血那么孩子出现溶血的概率的确有一定程度上的降低;AB血型患地贫的概率和O型血的概率是一样的,地贫是没有后天形成的,都是从父母那里遗传得来和任何血型没有关系,无论哪种血型双胞胎患有地贫的概率会比单胎要高一些。
前三个月去医院去做了基因分析和地筛,结果夫妻俩人都患有轻型的地贫,当时觉得很难过因为备孕都很长时间了,现在不知道该怎么办到底该不该生孩子,害怕孩子也会遗传到这个地贫,有没有患有地贫的姐妹生过健康的宝宝啊?我们都是O型血会降低患地贫的概率吗?
网友网友提问
生育顾问
如果你想要孩子要做好引产的准备,这个过程可能会十分的煎熬和痛苦,双方都患有轻型地贫,后代也有二分之一是轻度地贫,四分之一是正常胎儿,四分之一的概率是重型地贫,和你们是什么血型没有什么关系哦。
幸好是做了地筛在怀孕之前知道患有地贫,我有两个同学是有了小孩才知道。夫妻双方都只是患有轻度的地贫建议是可以尝试生孩子的,不过要在孕期做好检查,如果是孩子患有中度或者重度的地贫就需要及时引产。
网友艾瑞莉娅
生育顾问
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