地贫(地中海贫血)基因三项结果有一个参考值的范围,如果检查结果都在正常值的范围之内则证明没有患有地贫。结果不论是低于正常范围还是高于正常范围都是有可能性患有地贫。地中海贫血最常看的是血常规血常规当中包含两项重要的数据,一个是红细胞平均体积另一个是红细胞的血红蛋白量,用检查结果和正常值做对比来判断是否患有地贫。
其次是看血红蛋白电泳主要检查是否有异常的HB,是判断是否患有β地贫的重要参数,如果参数超出参考值范围则患有β地贫;最后是看肽链,肽链的检查往往用于α地贫的诊断,肽链检查和参考值对比呈现阳性则是轻型A性地贫,如果个参考值对比呈现阴性则是正常的不患有α地贫。
地贫基因三项结果参考值范围检查项目参考值红细胞计数(RBC)4.0-5.5血红蛋白(HGB)120-160红细胞比积(HCT)0.42-0.51平均红细胞体积(MCV)80-100平均红细胞血红蛋白含量(MCH)27-34平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)320-360天津试管婴儿医院无论是公立还是私立养囊费通常是按胚胎个数收费,一个胚胎养囊收费在500元左右,也就是说养囊费用与胚胎个数有关,需要养囊的胚胎个数越多,那养囊的费用也就会越高,不同患者在爱维医院做试管婴儿养囊的花费是不同的,以下是一组试管姐妹分享的做试管婴儿养囊的花费情况可供参考:
我是8月17日移植鲜胚,移植当天会出最后的胚胎结果,我最后是4个A级1一个一般,移植了2枚鲜胚,剩下三个在老公的决定下养囊了,养囊
地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐
准备500元给胎儿做地贫筛查可能够了,也可能不够。一般来说,怀孕期间去医院给胎儿做地贫检查的费用大概是四百到七百元之间。因为医院做检查收费情况跟医院等级,地域分布等等都有关系,不同的地区和不同的医院的收费情况是不一样的。通常情况下,公立医院的收费都差不多,私立医院的收费则要高一些,而且价格不等。建议去你产检的医院问一下具体收费是多少。
珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。
缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。
通常情况下,胎儿地贫筛查是在怀孕12周左右进行,主要是因为胎儿怀孕初期的进行地贫筛查有助增加的结果的准确性。其中,孕检地贫筛查数值标准如下:
1.嗜酸粒细胞比值(EO%)0.057参考范围:0.005-0.05;
2.嗜碱粒细胞比值(BASO%)0.015参考范围:0-0.01;
3.红细胞计数(RBC)6.9参考范围:4.0-5.5;
4.平均RBC体积(MCV)63参考范围:82-95;
5.平均RBC血红蛋白含量(MCH)20.2参考范围:27-31;
6.RBC分布宽度变异系数(RDW-CV)0.156参考范围:0.114-0.145;
7.血小板分布宽度(PDW)23.3参考范围:9-17;
8.RBC压积(HCT)0.335参考范围:0.36-0.43。
截至2020年12月31日
孕妇产检地贫(地中海贫血)不一定要做,可以选择不做。如果整个家族里没有地贫的遗传病史或者没有地贫基因的携带者可以选择不做产检地贫。但是如果家族里有人是地贫患者或者携带者一定要做产检地贫,为了避免中度重度地贫患儿出生。
如果夫妻双方有一个地贫基因的携带者,那么孩子患相同地贫的几率有百分之五十;如果夫妻双方都是相同地贫基因的携带者每次怀孕胎儿患相同地贫的概率在百分之七十五且患重度地贫的概率在百分之二十五;如果夫妇携带不同类型的地贫基因或者只有一方患有地贫,那么生的孩子是不会患有地贫。所以夫妇产检地贫在有遗传病史的情况下是一定要做。
怀孕三个月的时候身体状况良好本来不打算做孕检,做孕检本来是想检查一下激素水平没想到检查出来了有α轻度的地贫,老公本身就患有α轻度地贫,没想到现在都检查出来了,想请问一下大家做绒毛穿刺的风险低一点还是羊水穿刺的风险低一点哦,生的宝宝一定会患有地贫吗?
网友好运来
生育顾问
为了胎儿的健康建议产检一定要做,做绒毛穿刺想让结果更加的精确一点,理论上绒毛穿刺和羊水穿刺是风险都是一样的低风险,绒毛穿刺会疼一点但是结果会更加精确,轻度地贫也是有可能生下患有重度地贫的孩子。
孩子有可能患有地贫所以不论哪种穿刺都要及时尽快的做,如果胎儿是中重度的α地贫一定要及时的引产。如果是不好的情况下次可以通过产前诊断做第三代的试管婴儿。
网友葫芦藤
宝宝不一定患有地贫,有一半的概率是正常和轻度地贫。哥
胎儿确诊为重型地贫一定要终止妊娠。地贫属于容易预防很难根治的遗传性疾病,轻型的地贫往往不需要终止妊娠,轻型地贫患儿和正常婴儿几乎无异但是需要平时注意一下饮食营养均衡,如果胎儿确诊为重型地贫必须要终止妊娠。
重症患儿需要进行造血干细胞移植胎儿就必须长期依靠输血并终身服用除铁挤维持生命,即使如此胎儿的存活率依然不高,随着年龄的增长身体的发育,胎儿的地贫症状会越来越严重,铁长期的沉积在肝脾等器官最终引起器官衰竭导致死亡。所以在结婚之前一定要了解自己家族的遗传病,产前做好筛查,如果胎儿确诊为重型地贫一定要终止妊娠。
九月份备孕去做地筛医生说是怀疑是地贫,进一步检查抽血基因测序然后检查结果HbA是95.2,HbA2是2.6,HbF1.9先请问一下姐妹们这个有可能是地贫吗?下周就会出结果了,已经怀孕一个月了需要终止妊娠吗?
网友洛丽塔
生育顾问
轻度地贫是可以放心的怀孕的,生的孩子有一半的几率都是健康的或者是轻度地贫,轻度地贫对胎儿后期的发育和生活是没有什么影响的,只要在孕期做好检查就好了,避免是先天携带重度地贫,轻度地贫可以不终止妊娠。
如果是地贫要怀孕的话一定要做好检查哦,我有个朋友的女儿就是地贫,现在每个月都要去医院输血,而且每天都要吃除铁药,除了经济上的负担还有精神上的压力,稍微一停药就有可能有生命危险。
网友lucas
你这个各项数据都有点偏高,患轻度地贫的概率有一点高哦,你可以查一下你们家族里面有没有人
首先不要去对号入座,血常规结果可以看出异常,但是不能直接诊断白血病,需要做进一步的检查才能确诊。如果实在担心的话,可以完善下外周血细胞形态检查,看看是否有幼稚粒细胞明显增多,没有的话基本上不考虑呢,可以放心。完善外周血细胞形态如果有异常,骨髓穿刺是最后一步,不着急。有空完善佝偻病检查,看看宝宝是否是正常的。小朋友37.5以下都是正常的。腋窝痛的话,一般病毒感染的话会引起来腋窝淋巴结肿大可能会有点痛。
我们都是知道的孕妇是不能够随便的吃药的,如果随便吃药会给孕妇的身体带来很多的影响的。严重的话会导致胎儿畸形,所以孕妇一定要好好的注意,药物的使用。就说蒙脱石散吧,是一种治疗腹泻的药物。对于孕妇而言可以吃蒙脱石散吗?一起了解一下吧。
蒙脱石散孕妇能吃吗
大家都知道,是药三分毒。一般来说,蒙脱石散服用后不吸收入血液,副作用相对较小。但是大量或长期使用,容易引起便秘,大便干结等症状。停药后症状可以消失,没有什么问题的。
专家建议,蒙脱石散适合饭前吃,原因是蒙脱石散对消化道黏膜具有很强的覆盖保护能力,修复、提高黏膜屏障对攻击因子的防御功能,具有平衡正常菌群和局部止痛作用。
由于蒙脱石散的主要成分是蒙脱石,蒙脱石成分服用后不被人体吸收,不进入血液循环,不影响胃肠蠕动,不影响食物的消化吸收,所以是饭前服用。
孕妇是可以吃。蒙脱石的主要成分是蒙脱石散不经过胃肠道吸收,不
5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?
地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗?
去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕?因为地贫
麻腮风第八天发烧定律的意思是很多宝宝在接种完麻腮风疫苗后的第八天都会出现发烧的反应,由于发烧的宝宝比较多且有规律性,因此很多宝妈们将这个反应定义为麻腮风第八天发烧定律。但实际上这个定律并不准,也没有科学依据,纵然有部分宝宝在接种后的第8天出现了发烧反应,也无法确保该定律的准确性和真实性,所以也不是一定就会发生。
宝宝接种麻腮风疫苗后的八天定律实际上是接种麻腮风疫苗的常见反应,但由于是发烧,因此家长也一定要做好对宝宝身体状况的监测。在接种完麻腮风疫苗后注意以下几点可以避免麻腮风疫苗的不良反应对宝宝造成更大的伤害:
1.在接种后的24-48小时内应尽量避免洗澡,同时要保证接种部位的干燥和整洁,避免局部感染;
2.麻腮风疫苗后引起的发热一般不会很高,通常不会超过38.5℃,而且持续时间比较短,可能在1-2天之内消退,发烧后视宝宝的情况对症处理,若是低热可以采取物理方式降温,高烧时可以适当给孩子服用退烧药,但若是高烧一直不退或是忽高忽低则需要尽快就医;
3.观察宝宝接种部位是否出现红肿和疼痛的现象,若出现感染需要及时就医;
4.麻腮风第八天定律除了发烧还可能起疹子,家长一定要注意宝宝的日常护理,多进行水分的补充,特别是发烧后,一定要避免剧烈活动,注意保暖。
编辑:柔山
审核:许百万
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